인류는 어디에서 왔을까? 이는 수 많은 인류학자들과 생물학자들 그리고 인류의 역사에 관심이 있는 사회학자들이 가지고 있는 질문입니다. 생물학에서는 우리 인류를 Homo sapiens라는 학명으로 부릅니다. 약 2백50만년전 아프리카에 살던 오스트랄로피테쿠스(Australopithecus)에서 다른 유인원들과 분리되어 사람속(Genus Homo)으로 진화하기 시작 했다고 알려져 있죠. 지구상에 살았던 사람속(Genus Homo)은 우리만 있었던 것은 아닌 듯 합니다. 전세계 깊은 지층에서 발견되는 오래된 뼈들이 이를 입증하고 있습니다. 그 뼈에서 발견된 DNA를 분석한 결과 현생 인류(modern human)와 Homo neanderthalensis(네안데르탈인) 그리고 denisovan(데니소바인)인은 공동 조상에서 약 600,000년 전에 분지해서 갈라져 나온 것으로 보입니다. 그리고 약 40,000년 전까지는 이들 3 그룹이 지구상에 공존했고 때로는 서로 조우했을 것으로 보입니다. 물론 이렇게 세 부류의 인간만 존재했던 것도 아니구요. 훨씬 다양한 곳에 다양한 인간들이 살았던 것이 여러 화석 유골을 통해 알려지고 있습니다. 그렇다면 왜 현재는 오직 현생인류만이 살아남고 나머지 모든 고대(?) 인류는 없어졌을 까요? 일부 학자들은 현생인류의 우수한 두뇌와 함께 다른 문화나 집단에 대한 무자비한 공격을 했던 것이 원인이었을 것이라고 추측하기도 합니다. 처음 이런 얘기를 들었을 때 “정말 인간의 잔혹성이 진화의 산물인가?”하고 잠시 난감했던 적이 있었죠. 그런데 최근에 보다 발달된 유전자 분석 기술을 이용하여 이 3 그룹 사이에 유전적 차이를 자세히 밝힌 결과들이 나왔죠. 그 결과는 이 3 종류의 인간 집단이 서로 유전자를 주고 받은 적이 있다는 사실, 즉 같이 자손을 낳았다는 겁니다. 예전에 미토콘드리아 DNA를 분석한 결과, 현생인류와 네안데르탈인과는 서로 번식에 있어서 섞인 적이 없다는 결론을 내린바 있습니다. 하지만 이는 모계 유전만을 확인한 것이었고, 전체 핵 유전체를 조사하니 비아프리카 지역의 현생인류는 모두 1-3%의 네안데르탈인 유전자를 가지고 있음이 알려진 것입니다. 이는 공존 초기에 현생인류와 네안데르탈인 간에 자손이 만들어졌고 바로 이들이 유럽과 아시아로 퍼져 나가 현재의 인류를 만들었음을 의미합니다. 또한 여기서 발견된 유전적 변이들이 나타내는 형질이 이들 다양한 인간들의 운명을 결정한 중요한 원인이 되었다는 것을 알게 해줍니다. 과연 유전체 연구를 바탕으로 현생인류가 유전적으로 어떻게 만들어졌고, 어떻게 살아남게 되었는지 또 다른 고대인류는 어떻게 멸망하게 되었는지 알아낼 수 있을까요? 내용이 길어 (1) 편에는 주로 유전체 분석에 따른 인류의 역사, (2)편에는 유전자가 형질에 미친 영향-으로 나누어 올립니다.