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네안데르탈인 아빠와 현생인류 엄마: 출산의 경향성을 알아내다.
네안데르탈인(Topic No. 100, 101 참고)은 데미소바인(Topic No. 127, 128)과 함께 현생인류의 진화해 중요한 역할을 한 것으로 알려져 있죠. 현재는 멸종한 것으로 알려진 네안데르탈인의 유전자는 아프리카를 제외한 지역의 모든 현생인류의 유전자에 적게는 1%대에서 (유럽계)많게는 3% 대까지(동아시아계) 기여한 것으로 분석되고 있습니다. 같이 살면서 같이 자손도 낳았다는 얘기죠. 그런데 오래전 살았던 네안데르탈인의 미토콘드리아 유전자는 현생인류에선 전혀 찾아볼 수 없고 네안데르탈인 남성의 Y 염색체도 찾아볼 수 없다고 알려져 있습니다. 왜 이런 현상이 일어났는지를 생각해보면 그 옛날 현생인류의 조상들은 네안데르탈인들과 섞여 살면서 자손도 낳았는데 어느 시기에 현생인류 여성과 현생인류 남성 사이의 자손 들만이 살아 남았다는 결론이 나옵니다. 과연 오랫동안 때때로 섞여 살던 두 종족(?)이 왜 이렇게 전혀 다른 운명을 걷게 되었는지 수수께끼가 아닐 수 없습니다. 이미 Topic 100과 101에서 논의했듯이 두 종족 간에 잔인한 전쟁이 있었을 수도 있고 네안데르탈인의 치명적인 유전적 결함 때문일 수도 있습니다. 현생인류의 유전자 속에 남아 있는 이들의 유전자는 아직 다 밝혀지지 않은 진실을 얘기하는 것 같은데 답답할 따름입니다.
여기 소개한 논문은 3명의 네안데르탈인 여성의 유전체를 검사하여 그들의 X 염색체가 다른 상염색체에 비해 많은 양의 현생인류의 DNA를 보유하고 있다는 논문입니다. 즉, 오래전 네안데르탈인의 집단 형성에 현생인류 남성 보다는 여성이 더 많이 기여했다는 것을 알 수 있습니다. 이를 토대로 네안데르탈인 남성이 현생인류 여성을 더 선호했다는 가정을 하는 것 같습니다. 물론 그 반대 즉, 현생인류 여성이 네안데르탈인 남성을 더 선호할 수도 있겠죠. 재미있는 상상이긴 한데 조금은 어색하다는 생각이 듭니다. 좀 더 사실적으로 표현하자면 현생인류 여성과 네안데르탈인 남성 사이에 자손이 그 반대의 경우에 비해 그 수가 많았다는 겁니다. 그 이유가 성적인 선호도 때문일 수도 있고, 문화적 차이, 예컨데 근친 결혼 관습 등일 수도 있을 것입니다. 좀 더 생물학적인 관점에서는 X와 Y 염색체의 상동결합 능력에 차이 일 수 있고, 네안데르탈인의 X 염색체 상에 위치한 열성 돌연변이 때문일 수도 있을 것입니다. 세상 어딘 가에 네안데르탈인 부족이 발견된다면 해답을 얻을 수 있을까요?
유전체 분석은 여성 네안데르탈인과 남성 현생인류가 만나는 경우는 그 반대의 조합에 비해 드물었다는 것을 보여준다.
세명의 여성 네안데르탈인 시료에서 얻어진 시료를 분석한 결과 선사시대의 성적 취향이 인간의 유전체가 현재의 모습을 갖게 된데 도움을 준 것으로 나타났다. 분석결과 여성 Homo. Sapiens와 남성 Neandertals(Homo Neandertalensis) 간의 교접이 그 반대의 경우에 비해 보다 빈번하게 일어났을 것이라고 여겨진다.
이 결과는 행동이 어떻게 진화에 영향을 미치는지 잘 보여준다고 이 논문의 공동 저자인 Alexander Platt (an evolutionary geneticist at the University of Pennsylvania in Philadelphia)이 말했다. 인류 유전학자들은 고대 유전체를 알아보기 위해 “엉뚱하게 임상적인 접근”을 시도하곤 하죠. 하지만 “이들도 사람이고 사람은 편견을 갖죠, 그래서 사람들은 선입관을 갖게 됩니다.”라고 그는 말했다.
이 연구는 지난 2월 26일에 Science 지에 발표되었다.
유전자의 사막지대
과거에 사람들이 어떻게 행동했는지 알아내는 건 어려운 일이다. 최근에 (2, 3)유전학을 이용해 선사시대에 일어났던 일들을 집단 생활이나 사회계급이 현존하는 사람들의 유전체에 어떤 영향을 주었는지 밝히려 하고 있다. 하지만 이런 연구가 역사시대를 지나 선사시대로 이어지는 경우는 드물다.
현생 인류는 1 - 4%까지 네안데르탈인의 유전자를 갖고 있다(사하라 사막 아래지역에 사는 인류는 거의 없다.). 하지만 이 유전자들은 골고루 퍼져 있지는 않다. H. sapience 유전체 중 X 염색체를 포함한 일부에는 네안데르탈인의 유전자가 전혀 없다. 이런 부위를 ‘네안데르탈 사막지대(Neanderthal desert)’라고 부른다.
이런 사막지대에 대해 크게 두가지 가설이 있다. 첫 가설은 네안데르탈인의 유전적 변이가 현생인류는 물론 네안데르탈인 자신들에게도 불리한 것이어서 인류 집단에서 빠르게 제거되었을 것이라는 것이다.
두번째 가설은 네안데르탈인의 특정 유전자가 현생인류에선 불리하게 작동하고 네안데르탈인에겐 혜택을 주는 경우와 또 그 반대도 성립하는 경우다. 만약 이게 맞다면, 그 조상 중에 현생인류가 있는 네안데르탈인의 경우 그들도 현생 인류의 유전자에 대한 사막지대가 있을 것이라고 추측할 수 있다.
대부분의 네안데르탈인 DNA의 사막지대에 대한 연구는 현생인류의 유전체를 이용해 연구되었다. 하지만 Platt과 그의 연구진은 그 반대로 현생인류의 유전자가 어떻게 네안데르탈인 유전체로 들어갔는지 보고 싶어했다. 그들은 각각 122,000 년, 80,000년, 52,000년 전에 살았던 그리고 현생인류를 먼 조상으로 갖고 있었던 3명의 여성 네안데르탈인의 유전체를 연구하였다.
이들은 네안데르탈인의 전체 유전체에서 인류 유전자의 사막지대(human DNA desert)를 발견할 수 있었다. -단, 눈에 띄는 예외가 있다. 네안데르탈인의 X 염색체는 평균적으로 상염색체에 비해 62%나 더 많은 인류 DNA를 갖고 있었다. 이DNA는 우세한 형질과는 상관이 없어 보였다. 왜냐하면 대부분이 비암호화 부위(단백질 정보가 없는 부위)였기 때문이다.
왜곡된 집합(non-random assortment)
Platt과 동료들이 만든 집단 모델에 따르면 이와 같은 여분의 DNA는 성적 편향으로 설명될 수 있다. 여러 세대에 걸쳐 여성 인류와 남성 네안데르탈인 사이의 짝짓기가, 반대 즉, 남성 인류와 여성 네안데르탈인이 짝을 지는 경우보다 더 빈번하게 일어났다면 이런 잉여의 DNA가 나올 확률이 높다고 한다.
“이런 짝짓기 경향의 원인은 알 수 없다. 여성의 선택일 수 있고 생식능력의 차이, 특정 조합에 대한 사회적 편견 또는 다른 원인일 수도 있다.”고 Brown University in Providence, Rhode Island의 집단유전학자인 Sohini Ramachandran이 말했다. “이 발견은 정말 놀라운 것입니다.” 라고 Ramachandran이 말했다. 인간의 진화에서 행동적인 요소가 과소평가되어 왔다고 했다. 하지만 이 연구는 성적 취향이 인간과 네안데르탈인 간의 관계에 있어 중요한 역할을 했다는 것을 보여준다.
다른 이들은 좀 더 신중하다. “저는 재미있는 생각이라고 봅니다. 그리고 그 양상에 맞는 것 같기도 합니다.” Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology in Leipzig, Germany의 진화유전학자인 Leonardo Isai의 말이다. “하지만 어떤 일이 있었는지 결론 내리는 건 어렵습니다.”라고 했다.
그럼에도 불구하고 인류유전학자들은 과거에 존재했던 역사적 집단의 사람들을 “서로 만나기만 하면 바로 자손을 낳는” 것으로 생각하는 경향이 있다. 그는 말하길 “분명한 것은 실제는 그러지 않았을 거라는 겁니다.”
<이 글은 아래의 기사를 번역한 것입니다>
Freda Kreier, 2026, Neanderthal dad, human mum: study reveals ancient tprocreation pattern. Nature News 26 Feb. 2026
doi: https://doi.org/10.1038/d41586-026-00583-z
<원기사의 refences>
1. Platt, A., Harris, D. N. & Tishkoff , S. A. Science (2026) https://doi.org/10.1126/science.aea6774
2. Reynolds, A. W. et al. Am. J. Hum. Genet. 112,2520—2537 (2025).
3. Micheletti, S. J. et al. Am. J. Hum. Genet. 107,265—277 (2020).